博士論文

A novel KCNJ2 nonsense mutation, S369X, impedes trafficking and causes a limited form of Andersen-Tawil syndrome

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A novel KCNJ2 nonsense mutation, S369X, impedes trafficking and causes a limited form of Andersen-Tawil syndrome

国立国会図書館請求記号
UT51-2011-J369
国立国会図書館書誌ID
023231172
資料種別
博士論文
著者
Takahiro Doi [著]
出版者
[Takahiro Doi]
出版年
[2011]
資料形態
ページ数・大きさ等
1冊
授与大学名・学位
京都大学,博士 (医学)
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博士論文

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書誌情報

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資料種別
博士論文
著者・編者
Takahiro Doi [著]
著者標目
土井, 孝浩 ドイ, タカヒロ
出版事項
出版年月日等
[2011]
出版年(W3CDTF)
2011
数量
1冊
並列タイトル等
KCNJ2遺伝子の新規変異~S369X~は輸送系を妨げ、Andersen-Tawil症候群の表現形を限定する KCNJ2 イデンシ ノ シンキ ヘンイ S369X ワ ユソウケイ オ サマタゲ Andersen - Tawil ショウコウグン ノ ヒョウゲンケイ オ ゲンテイスル
授与機関名
京都大学