Recessive PIEZO2 stop mutation causes distal arthrogryposis with distal muscle weakness, scoliosis and proprioception defects

掲載誌名: Journal of human genetics / Japan Society of Human Genetics 62(4):2017.4

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資料種別: 記事
タイトル: Recessive PIEZO2 stop mutation causes distal arthrogryposis with distal muscle weakness, scoliosis and proprioception defects
著者・編者: Goknur Haliloglu
Kerstin Becker
Cagri Temucin
Beril Talim
Nalan Kucuksahin
Matthias Pergande
Susanne Motameny
Peter Nurnberg
Ustun Aydingoz
Haluk Topaloglu
Sebahattin Cirak
著者標目: Goknur Haliloglu
Kerstin Becker
Cagri Temucin
Beril Talim
Nalan Kucuksahin
Matthias Pergande
Susanne Motameny
Peter Nurnberg
Ustun Aydingoz
Haluk Topaloglu
Sebahattin Cirak
タイトル（掲載誌）: Journal of human genetics / Japan Society of Human Genetics
巻号年月日等（掲載誌）: 62(4):2017.4
掲載巻: 62
掲載号: 4
掲載ページ: 497-501
掲載年月日（W3CDTF）: 2017-04
ISSN（掲載誌）: 1434-5161
出版事項（掲載誌）: Tokyo : Springer Nature
出版地（国名コード）: JP
本文の言語コード: eng
NDLC: ZS16
対象利用者: 一般
所蔵機関: 国立国会図書館
請求記号: Z54-H248
連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館雑誌記事索引
https://ndlsearch.ndl.go.jp
書誌ID（NDLBibID）: 028099970
http://id.ndl.go.jp/bib/028099970
整理区分コード: 632