Deficiency of the E1β subunit in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a single base substitution of the intron 5, resulting in two alternatively spliced mRNAs in a patient with maple syrup urine disease
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国立国会図書館デジタルコレクション
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書誌情報
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- 資料種別
- 博士論文
- 著者・編者
- 林田由美 [著]
- 著者標目
- 林田, 由美 ハヤシダ, ユミ
- 並列タイトル等
- 分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素E1β遺伝子のイントロン内1塩基置換により2種類のスプライシング異常を起こしたmRNAが観察されたメープルシロップ尿症の症例 ブンキサ アルファ - ケトサン ダッスイソ コウソ E1ベータ イデンシ ノ イントロンナイ 1エンキ チカン ニ ヨリ 2シュルイ ノ スプライシング イジョウ オ オコシタ mRNA ガ カンサツサレタ メープル シロップ ニョウショウ ノ ショウレイ
- 授与機関名
- 熊本大学
- 授与年月日
- 平成8年3月26日
- 授与年月日（W3CDTF）
- 1996
- 報告番号
- 甲第1026号
- 学位
- 博士 (医学)